Genetic Disease

 Genetic disease परिवार को कैसे प्रभावित करता है? यह परिवार में भावनात्मक तनाव बढ़ाता है। माता-पिता, भाई-बहन और बच्चे चिंता और डर महसूस कर सकते हैं। भविष्य के स्वास्थ्य और जीवन शैली को लेकर असुरक्षा पैदा होती है। परिवार में सहयोग और समझ की जरूरत बढ़ जाती है। कभी-कभी मानसिक स्वास्थ्य पर भी असर पड़ सकता है। क्या यह आर्थिक बोझ बढ़ाता है? दवाइयाँ, उपचार और टेस्ट महंगे हो सकते हैं। लंबी अवधि में परिवार की वित्तीय योजना प्रभावित होती है। विशेष शिक्षा या देखभाल की जरूरत हो सकती है। बीमा और मेडिकल खर्चों का तनाव बढ़ सकता है। आर्थिक तनाव परिवार के रिश्तों पर भी असर डाल सकता है। परिवार में भावनात्मक समर्थन क्यों जरूरी है? रोगी और परिवार दोनों को सहारा मिलता है। तनाव और चिंता कम होती है। रिश्तों में सहयोग और समझ बढ़ती है। भावनात्मक स्थिरता स्वास्थ्य में मदद करती है। यह रोग से जुड़ी मुश्किल परिस्थितियों को संभालने में मदद करता है। क्या परिवार के सदस्यों को भी जोखिम होता है? कुछ रोग आनुवंशिक होने के कारण परिवार क...

 Genetic diseases क्या हैं? Genetic diseases ऐसे रोग हैं जो हमारे DNA या जीन में बदलाव के कारण होते हैं। जन्म से मौजूद हो सकते हैं या जीवन में कभी भी दिख सकते हैं। कुछ हल्के होते हैं, कुछ गंभीर। ये वंशानुगत भी हो सकते हैं। उदाहरण: थैलेसीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस। इनके इलाज में जीवनशैली और दवा दोनों शामिल हो सकते हैं। Genetic diseases क्यों होते हैं? जीन में mutation होने से होते हैं। यह वंशानुगत या spontaneous mutation के कारण हो सकता है। कभी environment भी कारण बन सकता है। कुछ single gene mutation से होते हैं। कुछ multifactorial होते हैं। समझना इलाज के लिए जरूरी है। Genetic diseases का पता कैसे चलता है? Genetic testing से पता चलता है। DNA analysis या chromosome testing उपयोगी है। परिवार का medical history भी मदद करता है। Pre-natal testing से जन्म से पहले पता चलता है। Newborn screening भी इस्तेमाल होती है। Accurate diagnosis से सही इलाज तय होता है। Treatment में gene therapy क्या है? Gene ...

Charcot-Marie-Tooth रोग क्या होता है? Charcot-Marie-Tooth (CMT) एक आनुवंशिक (genetic) रोग है जो उन नसों को प्रभावित करता है जो हमारे हाथ-पैरों की मांसपेशियों को नियंत्रित करती हैं। यह बीमारी शरीर की परिधीय नसों (Peripheral nerves) में समस्या पैदा करती है — यानी वे नसें जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी से सिग्नल भेजती हैं। CMT में धीरे-धीरे पैरों, टखनों और हाथों की मांसपेशियाँ कमजोर होने लगती हैं। इस बीमारी का नाम “Charcot-Marie-Tooth” क्यों रखा गया? इस बीमारी का नाम तीन वैज्ञानिकों — Jean-Martin Charcot, Pierre Marie , और Howard Henry Tooth — के नाम पर रखा गया जिन्होंने 1886 में इस रोग का पहली बार वर्णन किया था। इन तीनों ने यह पाया कि यह बीमारी परिवारों में चलती है और मुख्य रूप से नसों को प्रभावित करती है। यह बीमारी कितनी आम है? Charcot-Marie-Tooth रोग दुनिया की सबसे आम विरासत में मिलने वाली (inherited) तंत्रिका बीमारियों में से एक है। लगभग हर 2,500 में से 1 व्यक्ति इससे प्रभावित होता है। हालांकि यह बीमारी धीरे-धीरे बढ़ती है और शुरुआती चरण में ज़्यादातर लोगों को पता भी...