Genetic Disease

 क्रोमोसोमल डिसऑर्डर क्या है? क्रोमोसोमल डिसऑर्डर एक ऐसी स्थिति है जिसमें किसी व्यक्ति के शरीर में क्रोमोसोम की संख्या या संरचना सामान्य नहीं होती। हर इंसान के शरीर में कुल 46 क्रोमोसोम होते हैं, जो 23 जोड़ों में बंटे होते हैं। ये क्रोमोसोम डीएनए का मुख्य हिस्सा होते हैं और हमारे शरीर के सभी लक्षणों और कार्यों को नियंत्रित करते हैं। यदि किसी व्यक्ति में क्रोमोसोम की संख्या ज्यादा या कम हो, या उनका ढांचा असामान्य हो, तो यह क्रोमोसोमल डिसऑर्डर कहलाता है। क्रोमोसोमल डिसऑर्डर के प्रकार क्रोमोसोमल डिसऑर्डर मुख्य रूप से दो प्रकार के होते हैं। पहला, संख्या में असामान्यता, जैसे कि डाउन सिंड्रोम जिसमें 21वें क्रोमोसोम की अतिरिक्त कॉपी होती है। दूसरा, संरचना में असामान्यता, जैसे कि क्रोमोसोम टूट जाना या किसी हिस्से का डुप्लीकेट होना। इन दोनों प्रकार की असामान्यता शरीर में विकास, अंगों के कार्य और मानसिक क्षमताओं को प्रभावित कर सकती है। क्रोमोसोमल डिसऑर्डर के लक्षण लक्षण व्यक्ति और डिसऑर्डर के प्रकार पर निर्भर करते हैं। कुछ सामान्य लक्षणों में ...

 Klinefelter Syndrome पुरुषों में प्रजनन क्षमता को कैसे प्रभावित करता है? Klinefelter Syndrome वाले पुरुषों में आमतौर पर प्रजनन क्षमता कम होती है क्योंकि अंडकोष (testes) ठीक तरह से विकसित नहीं होते और शुक्राणु उत्पादन (sperm production) प्रभावित होता है। कुछ मामलों में पुरुषों में अंडकोष बहुत छोटे या नरम हो सकते हैं, जिससे टेस्टोस्टेरोन का स्तर कम रहता है। इसका परिणाम यह होता है कि सेक्स हार्मोन का संतुलन बिगड़ जाता है, और प्राकृतिक गर्भधारण मुश्किल हो जाता है। हालांकि, आधुनिक चिकित्सा तकनीक जैसे इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) और स्पर्म रिकवरी थेरपी (sperm retrieval therapy) से कुछ मामलों में प्रजनन संभव हो जाता है। समय पर निदान और विशेषज्ञ की सलाह से परिवार नियोजन और प्रजनन की संभावना बेहतर बनाई जा सकती है। Klinefelter Syndrome में मानसिक और शैक्षिक चुनौतियाँ क्या होती हैं? KS वाले पुरुषों में अक्सर मानसिक और शैक्षिक विकास में देरी देखने को मिलती है। इनमें सीखने की कठिनाई, ध्यान केंद्रित करने में समस्या, शब्दावली या भाषा में धीमा विकास, और सामा...

 स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) क्या है? स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक जेनेटिक बीमारी है जिसमें शरीर की नसें और मांसपेशियाँ धीरे-धीरे कमजोर होने लगती हैं। यह बीमारी SMN1 नामक जीन में समस्या के कारण होती है। इस जीन की खराबी से शरीर में SMN प्रोटीन नहीं बन पाता, जो नसों के लिए बहुत ज़रूरी है। इसके बिना नसें सही ढंग से काम नहीं कर पातीं और मांसपेशियाँ धीरे-धीरे सिकुड़ने लगती हैं। SMA क्यों होता है? SMA का मुख्य कारण SMN1 जीन में बदलाव (mutation) है। यह बदलाव माता-पिता से बच्चे को ट्रांसफर होता है। अगर दोनों माता-पिता के पास यह दोषपूर्ण जीन हो तो बच्चे में SMA होने का खतरा ज़्यादा रहता है। यह बीमारी जन्म से ही मौजूद होती है लेकिन लक्षण धीरे-धीरे दिखाई देते हैं। SMA के लक्षण क्या हैं? SMA के लक्षण उसकी टाइप और गंभीरता पर निर्भर करते हैं। छोटे बच्चों में यह बीमारी जल्दी दिखाई देती है जबकि कुछ मामलों में बड़े होने पर भी लक्षण दिख सकते हैं। इसमें बच्चे का सिर संभालने में दिक्कत, बार-बार गिरना, बैठने या चलने में कमजोरी, सांस लेन...

 जेनेटिक बीमारियों के निदान की ज़रूरत क्यों होती है? जेनेटिक यानी आनुवंशिक बीमारियाँ हमारे जीन या डीएनए में मौजूद बदलाव (म्यूटेशन) की वजह से होती हैं। कई बार इनके लक्षण जन्म के समय नहीं दिखते बल्कि धीरे-धीरे बढ़ते हैं। सही समय पर पहचान होने से इलाज की दिशा तय होती है, परिवार में इसके फैलाव का अनुमान लगता है और आगे होने वाले बच्चों के स्वास्थ्य की योजना बनाई जा सकती है। फैमिली हिस्ट्री क्यों जरूरी है? जेनेटिक रोगों की पहचान की पहली सीढ़ी फैमिली हिस्ट्री लेना है। डॉक्टर परिवार के सदस्यों में पहले से मौजूद बीमारियों, बार-बार होने वाली समस्याओं, जन्म दोष या असामान्य पैटर्न की जानकारी लेते हैं। ये संकेत देते हैं कि किसी खास जेनेटिक टेस्ट की ज़रूरत है या नहीं। फिज़िकल एग्ज़ामिनेशन से क्या पता चलता है? शारीरिक जांच में डॉक्टर शरीर के विकास, त्वचा, बाल, आँखों, अंगों और तंत्रिका तंत्र के बदलाव देखते हैं। कुछ जेनेटिक रोगों के खास संकेत जैसे चेहरे की संरचना, हड्डियों की बनावट या त्वचा के दाग से भी अनुमान लगाया जा सकता है कि समस्या आनुवं...