Genetic Disease

 हीमोफीलिया क्या है? हीमोफीलिया एक आनुवंशिक रक्त विकार (genetic blood disorder) है जिसमें शरीर के पास पर्याप्त मात्रा में वह प्रोटीन नहीं होता जो रक्त को जमाने (clot) में मदद करता है। इसका मतलब यह है कि यदि बच्चे को चोट लग जाए या अंदरूनी रक्तस्राव हो, तो उसका खून सामान्य रूप से नहीं जमता और खून बहता ही रहता है। शिशुओं में यह बीमारी धीरे-धीरे स्पष्ट होती है, क्योंकि शुरुआती महीनों में बच्चे को ज़्यादा चोट या सर्जरी नहीं होती। लेकिन जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है और चलना-फिरना शुरू करता है, वैसे-वैसे इसके लक्षण सामने आने लगते हैं। हीमोफीलिया के प्रकार हीमोफीलिया A – फैक्टर VIII की कमी हीमोफीलिया B – फैक्टर IX की कमी (दोनों ही शिशुओं में हो सकते हैं) शिशुओं में हीमोफीलिया के लक्षण कैसे पहचानें? 1. अत्यधिक खून बहना (Excessive bleeding) टीकाकरण के समय सुई की जगह से खून रुकने का नाम नहीं लेता मुंह, मसूड़े या जीभ से बार-बार खून बहना मामूली कट पर भी देर तक खून बहना 2. अंदरूनी रक्तस्राव (Internal Bleeding) चोट लगने पर बाहर खून ना निकल...

 लड़कों में Fragile X Syndrome के लक्षण क्या होते हैं? Fragile X syndrome (F XS) एक आनुवंशिक (genetic) विकार है जो विशेष रूप से लड़कों को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। यह मानसिक विकास, सीखने की क्षमता और व्यवहार पर गहरा असर डालता है। FXS की वजह से शरीर में एक विशेष जीन (FMR1 gene) ठीक से काम नहीं करता, जिससे प्रोटीन की कमी हो जाती है जो दिमाग़ के विकास में मदद करता है। इस लेख में हम विस्तार से जानेंगे कि लड़कों में Fragile X syndrome के कौन-कौन से लक्षण दिखाई देते हैं। इससे न सिर्फ़ बीमारी को जल्दी पहचानने में मदद मिलेगी, बल्कि सही समय पर इलाज और सपोर्ट भी मिल सकेगा। मानसिक और बौद्धिक लक्षण Fragile X syndrome का सबसे ज़्यादा असर लड़कों के दिमाग़ी विकास पर पड़ता है। इसके लक्षण बहुत जल्दी बचपन में ही दिखने लगते हैं। • बौद्धिक विकास में देरी – लड़के सामान्य बच्चों की तुलना में बोलने, समझने, और सीखने में पीछे रहते हैं। • सीखने में कठिनाई – पढ़ाई, ध्यान केंद्रित करना, और समस्या हल करने में परेशानी होती है। • भाषा और बोलने में देरी – पहला शब्द देर से बो...

Fragile X Syndrome क्या है? Fragile X Syndrome एक genetic disorder है जो X chromosome में मौजूद एक विशेष जीन (FMR1 gene) में गड़बड़ी के कारण होता है। इस जीन की गड़बड़ी के कारण दिमाग के विकास में इस्तेमाल होने वाला FMRP प्रोटीन ठीक से नहीं बनता, जिससे दिमाग की कोशिकाएं सही तरीके से काम नहीं कर पातीं। इसका नाम “Fragile X” इसलिए रखा गया है क्योंकि प्रभावित X क्रोमोसोम देखने में ‘fragile’ यानी टूटने के कगार पर लगता है। यह कैसे फैलता है? (Cause) Fragile X Syndrome आनुवंशिक होता है , यानी यह बीमारी माता-पिता से बच्चों में आती है। अगर किसी मां या पिता के X क्रोमोसोम में FMR1 जीन की गड़बड़ी है, तो वह इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं। लड़कों में एक ही X क्रोमोसोम होता है, इसलिए वे इससे ज़्यादा प्रभावित होते हैं। लड़कियों में दो X क्रोमोसोम होते हैं, इसलिए उनमें लक्षण हल्के हो सकते हैं या कभी-कभी नहीं भी दिखते। Fragile X Syndrome के लक्षण क्या है? लक्षण हर बच्चे में अलग-अलग हो सकते हैं, लेकिन नीचे दिए गए कुछ सामान्य संकेत होते हैं: मानसिक और सीखने से...

डी एनए क्या है? डीएनए, जिसका पूरा नाम डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (Deoxyribonucleic Acid) है, हमारे शरीर की हर कोशिका में पाया जाने वाला एक महत्वपूर्ण अणु है। इसे जीवन की “ब्लूप्रिंट” या “खाका” भी कहा जाता है। डीएनए ही यह तय करता है कि हमारा शरीर कैसा होगा, हमारे बालों का रंग क्या होगा, आंखों का रंग क्या होगा, हमारी त्वचा कैसी होगी और यहां तक कि कई बीमारियों की संभावना भी डीएनए में ही छुपी होती है। डीएनए कैसे दिखता है? डीएनए एक डबल हेलिक्स (Double Helix) संरचना में होता है। आप इसे एक घुमावदार सीढ़ी की तरह समझ सकते हैं। इस सीढ़ी के दोनों किनारे शक्कर (Sugar) और फॉस्फेट (Phosphate) के बने होते हैं, जबकि सीढ़ियों के बीच के डंडे चार रासायनिक बेस (A, T, C, G) से बने होते हैं। A = एडेनिन (Adenine) T = थाइमिन (Thymine) C = साइटोसिन (Cytosine) G = ग्वानिन (Guanine) ये बेस हमेशा एक खास जोड़ी में जुड़ते हैं — A हमेशा T से और C हमेशा G से। यही पैटर्न हमारे जीवन की पूरी कोडिंग लिखता है। डीएनए का कार्य और महत्व क्या है? डीएनए के छोटे-छोटे हिस्सों को जीन (Genes) कहते हैं।...